Команда ученых из Университета Тель-Авива презентовала инновационный неинвазивный метод выявления внутриутробных генных патологий на раннем этапе беременности.
Теперь узнать о генной патологии плода можно будет на 11 наделе вынашивания ребенка. И для этого нужно всего лишь сдать анализ крови. До этого времени при подозрении на генетические аномалии требовалось сделать анализ околоплодных вод. Их образец можно было взять только путем прокола матки с помощью шприца с длинной иглой. Эта процедура несла в себе риск осложнений, таких как: отслойка плаценты, утечка амниотической жидкости, инфекция и преждевременные роды. Поэтому проводился он только при наличии серьезных показаний.
Новая методика позволяет выявить аномалии с помощью анализа крови матери и отца и последующему секвентированию их ДНК. Полученная информация позволяет создать геномный профиль плода и выявить генетические заболевания практически со 100% точностью.
Используемый алгоритм способен отличить генетический материал родителей и плода. Белые клетки в образце крови содержат только ДНК матери, объяснили ученые, в то время как в плазме содержатся ДНК матери и будущего ребенка. Таким образом алгоритм использует белые кровяные клетки в качестве образца, чтобы отличить их друг от друга.
Новая методика позволяет обнаружить только моногенные болезни, то есть те, которые вызываются мутацией в одном гене. Тем не менее они включают в себя такие тяжелые патологии, как врожденная тугоухость, миодистрофия Дюшена, и муковисцидоз.
