Новый технологический прорыв – искусственный интеллект, анализирующий лица, может значительно упростить диагностику наследственных заболеваний. DeepGestalt – это обучающаяся программа, созданная командой израильских и американских исследователей для компании FDNA, расположенной в Бостоне. Компания занимается созданием интеллектуальной компьютерной системы на основе инновационной технологии фенотипирования, которая сможет захватывать, структурировать и анализировать сложные физиологические данные человека.
DeepGestalt использует новый алгоритм анализа фотографий человеческих лиц и теоретически может помочь врачам сузить обширный круг признаков различных генетических расстройств. Некоторые наследственные заболевания легко диагностируются на основании специфических черт лица. Однако также существует более 7000 редких болезней, затрагивающих более 350 миллионов людей во всем мире, диагностика которых может потребовать годы и участия десятков различных врачей.
К примеру, люди с синдромом Корнелии де Ланге, как правило, имеют длинные или густые брови, небольшой острый нос и тонкую верхнюю губу. Эти признаки может легко распознать опытный генетический эксперт, но проблема заключается в том, что может пройти длительное время, прежде чем пациент попадет к профильному специалисту. И даже это не дает гарантию, что он поставит правильный диагноз, так как не все врачи имеют опыт работы со всеми редкими и малоизвестными генетическими расстройствами. Учитывая это, DeepGestalt может стать бесценным инструментом для клиницистов, помогая выявлять заболевания на ранней стадии и предотвращая развитие серьезных осложнений в будущем.
«С сегодняшним подходом к диагностике, люди с редкими генетическими расстройствами тратят примерно шесть лет на постановку точного диагноза. А, между тем, раннее понимание заболевания может существенно улучшить качество жизни ребенка и избежать ненужных дорогостоящих и болезненных процедур» - рассказывает Ярон Гурович, израильский эксперт в области компьютерного зрения, технический директор FDNA. – «Даже если лечения выявленного генетического заболевания до сих пор нет, понимание того, чего от него ожидать, помогает людям увереннее смотреть в завтрашний день».
В нейронную сеть DeepGestalt были загружены наборы данных более чем 150 000 пациентов, собранные ранее для создания фенотипирующей платформы Face2Gene. Исследователи протестировали DeepGestalt на 17 000 изображениях. Программа правильно идентифицировала более 200 генетических синдромов. Точность диагностики составила 91%.
«Технология анализа лиц ни в коем случае не призвана заменить экспертного клинициста в процессе постановки диагноза. Но эта программа может быть использована в качестве справочного инструмента, своеобразного пособия для врачей, агрегации имеющихся у нас знаний. С ее помощью каждый диагност мгновенно получает доступ к опыту своих коллег» - объясняет Гурович.
Доктор Карен Грипп, главный медицинский специалист FDNA и соавтор статьи, добавляет: «Это безусловный прорыв в области медицинской генетики, который мы долго ждали. С помощью этого исследования мы показали, что внедрение в процесс клинической диагностики автоматизированных систем анализа лиц, таких как DeepGestalt, поможет добиться более раннего выявления заболеваний, своевременного начала лечения, и, соответственно, улучшения качества жизни пациентов».
