Дело в том, что некоторое время назад появилась возможность разложить человеческий геном на составляющие. И если еще 10-15 лет назад это стоило огромных денег, то сегодня подобная процедура стала намного более доступной.
Если раньше было принято делать точечные генетические исследования (point mutations), то сегодня, ввиду упрощения и удешевления процессов, принято секвенировать геномную последовательность, просматривая весь ген.
Но и сегодня раскладывать весь геном на составляющие не имеет смысла. Во-первых, это все еще дорого, а во-вторых, это просто не имеет никакого практического смысла. Нас, врачей, интересуют в геноме лишь те мутации (поломки), на которые у нас есть практическое решение в виде лекарства, лечения, либо профилактики. Вся остальная информация бесполезна.
С технической точки зрения, генетические исследования можно делать на основании крови, ткани либо слюны. Решение, что выбрать, принимается индивидуально, исходя из ситуации.
Если человек болен, допустим, раком, то, проводя генетические исследования, мы ищем у него именно те мутации, на которые существуют точечные методы лечения, то, что называется "таргетная терапия" (биологическое лечение). Либо мутации, которые являются прогностическим фактором эфеективности применения иммунотерапии. У больного человека чаще принято делать исследования по ткани опухоли, а не по крови или слюне.
Дальше: https://www.dirklinik.ru/article/143-geneticheskie-issledovaniya-tehnologii-problemy-eticheskie-aspekty
