Начну с краткого введения. В последнее десятилетие, а особенно в последние годы генетика сделала огромный рывок вперед. Дело в том, что раньше генетика, как наука, существовала отдельно от ее практического применения.
Но в последние пару лет мы становимся свидетелями начала ее использования в клинической медицине. В основном речь идет о лечении онкологических заболеваний, но не только их. Дело в том, что некоторое время назад появилась возможность разложить человеческий геном на составляющие. И, если еще 10-15 лет назад это стоило огромных денег, то сегодня подобная процедура стала намного более доступной. Если раньше было принято делать точечные генетические исследования (point mutations), то сегодня, ввиду упрощения и удешевления процессов, принято секвенировать геномную последовательность, просматривая весь ген. Но и сегодня раскладывать весь геном на составляющие не имеет смысла.
Во-первых, это все еще дорого, а во-вторых, это просто не имеет никакого практического смысла. Нас, врачей, интересуют в геноме лишь те мутации, на которые у нас есть практическое решение в виде лекарства, лечения, либо профилактики. Вся остальная информация бесполезна.
Читать дальше: https://medrussia.org/20760-mnogie-novomodnie-geneticheskie-iss/