Исследователи из Университета Бен-Гуриона сделали значительный шаг к разработке инновационных лекарств для пациентов, страдающих мерцательной аритмией, которая развивается в покое, расслаблении или во сне.
Мерцательная аритмия представляет собой аномальный или нерегулярный сердечный ритм. Это состояние характеризуется возникновением дезорганизованных электрических импульсов в разных участках верхних отделов сердца (предсердиях). Несмотря на то, что фибрилляция предсердий достаточно распространенное явление, ее причины до сих пор неизвестны. Поэтому имеющиеся на данный момент варианты лечения этого заболевания эффективны лишь частично. Однако генетическое исследование, начатое профессором Амосом Кацем на трех поколениях семьи евреев с иранскими корнями, позволили найти ранее неизвестную причину заболевания: генную мутацию. Ученые выяснили, что фибрилляция предсердий, возникающая ночью, как правило, спровоцирована мутированным геном (KCND2), который кодирует один из самых важных компонентов ионного калиевого канала (Kv4.2) в сердечной мышце.
Несколько десятилетий назад Кац впервые диагностировал ночную фибрилляцию предсердий у бабушки еврейской семьи с иранскими корнями. Потом он принимал ее детей, как мальчиков, так и девочек, и, наконец, уже их детей. Профессор сказал, что от мерцательной аритмии чаще страдают пожилые люди в возрасте от 60 до 80 лет, но у членов этой семьи болезнь проявлялась уже в 20 лет.
«Я понял, что здесь речь идет об аутосомном доминировании, - рассказал Кац. – Типе наследования, характерном для определенных генных патологий. Болезнь затронула примерно половину членов семьи». Они дали согласие на прохождение серии тестов и отслеживание их результатов, осуществляемое научной группой и ее руководителем – профессором Охадом Бироком в Генной лаборатории им. Мориса Кана в БГУ и в Институте генетики МЦ Сорока, ученые которой обнаружили ген, ответственный за развитие заболевания. Он был найден Максом Драбкиным, студентом медицинского факультета в лаборатории Бирка. Ему удалось показать, что аномальные электрические импульсы, связанные с поломкой ДНК, были спровоцированы гиперактивностью ионного калиевого канала, который кодируется этим геном.
На данный момент команда ученых Биотехнологического института в Негеве и медфакультета БГУ начали предварительные стадии разработки противоаритмических лекарств, действие которых будет сосредоточено на блокировке определенных генных мутаций.
«Используя комбинацию генетического исследования и анализа яйцеклеток лягушки и мутантных мышей, мы смогли доказать, что поломка ДНК способствует увеличению проводимости ионного канала, что существенно усиливает вероятность трепетания предсердий, - пояснил Бирк. – Уникальность этого канала заключается в специфической экспрессии в предсердиях сердца в соответствии с циркадным ритмом. То, есть экспрессия резко возрастает ночью, что объясняет зависимость проявлений мерцательной аритмии от времени суток».
В скором времени люди, являющиеся носителями мутации, смогут извлечь выгоду из нового метода терапии. По словам Каца, это и есть целенаправленная медицина – лечение больных, основанное на понимании генетических механизмов их заболевания.
