Новое фармацевтическое средство, выпускаемое под торговой маркой Onpattro, было одобрено FDA для терапии редко диагностируемого генетического расстройства – трансретиновой семейной амилоидной полинейропатии. Особенность лекарства заключается в том, что оно работает путем блокирования генов, участвующих в механизме развития заболевания.
Амилоидная полинейропатия – это тяжелая, непрерывно прогрессирующая и не поддающаяся излечению болезнь. Первым признаком болезни является сенсорно-моторная нейропатия, затрагивающая верхние и нижние конечности. По мере прогрессирования расстройства наступает инвалидизация и полная нетрудоспособность. В конечном итоге, сильное истощение, вегетативная дисфункция, почечная недостаточность или болезни сердца приводят к смерти.
Причиной развития амилоидной полинейропатии являются изменения гена TTR, что приводит к выработке мутантной формы транспортного белка транстиретина. Ранее терапия этого заболевания сводилась к снижению выраженности симптомов, и пациенты редко проживали более 8-12 лет.
Механизм действия Onpattro достаточно сложен. В процессе производства белка участвуют ДНК и РНК. Один из видов РНК, который носит название малой интерферирующей РНК или siRNA, может останавливать процесс синтеза белка. Такая ее особенность, названная РНК-интерференцией, помогает защитить организм от вирусов. При внедрении вируса, siRNA прекращает воспроизводство чужеродных вирусных белков, защищая таким образом клетку от разрушения.
Новый препарат включает в себя уже готовые мини-молекулы siRNA, нацеленные против матричной РНК аномального транстиретина. Именно этот белок ответственен за развитие амилоидной полинейропатии. Разработчикам лекарства удалось найти способ доставки действующего агента в поврежденные клетки. Они обеспечили siRNA транспортными липидными частицами, которые, помимо доставки молекулы, еще и защищают ее от атаки иммунных клеток.
В ходе тестирования Onpattro ученые отметили у больных полинейропатией значительное улучшение подвижности, частичное восстановление чувствительности, стабилизацию кровяного давления и улучшение других жизненно важных функций. В случае, если в ближайшие годы не будет выявлено серьезных побочных эффектов препарата, его с высокой долей вероятности начнут применять и для лечения других генетических расстройств путем блокирования производства мутантных белков.
